Síndrome de Kabuki con artritis reumatoide: primer caso reportado

Resumen

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno congénito descrito por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japón, del cual se han publicado cerca de 400 casos en el mundo. Las personas con este síndrome presentan rasgos faciales peculiares, alteraciones musculoesqueléticas, retardo mental, cardiopatías congénitas, compromiso renal, alteración en los dermatoglifos y talla baja. Aunque la asociación entre el SK y las enfermedades autoinmunes está documentada, la evidencia reciente no ha demostrado a la fecha su asociación con artritis reumatoide (AR). Presentamos la descripción del caso de una paciente de 18 años con SK que consultó al Servicio de Reumatología Infantil del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde por dolor en el tobillo izquierdo de 10 meses de evolución a quien se le realizó diagnóstico de AR.

Introducción

El síndrome de Kabuki (SK) es un síndrome congénito poco común, causado por mutaciones del gen KMT2D o, con menor frecuencia, del gen KDM6A. Se caracteriza por rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas (braquidactilia, clinodactilia del 5 dedo, escoliosis y alteraciones vertebrales), retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, y un rango variable de anomalías como disfunción auditiva, cardíacas, dermatoglíficas, genitourinarias y oftalmológicas1,2. La mayoría de los pacientes muestra una mayor susceptibilidad a las infecciones y tiene inmunodeficiencia humoral, probablemente debido a mutaciones que alteran la diferenciación de las células B terminales. Esto favorece la aparición de manifestaciones autoinmunes, como anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica idiopática, tiroiditis o vitiligo. No se registra en la bibliografía revisada su asociación con artritis reumatoide (AR)3.

Rocío Hernández

Isabel Brusco

María Beatriz Marcantoni

Vanesa Cervetto

Valeria González Osler

María Emilia Lacapra

Hospital General de Niños Pedro de Elizalde, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina

Para descargar la investigación completa haga clik a continuación:

https://ojs.reumatologia.org.ar/index.php/revistaSAR/article/view/813/564