Fibrofoliculomas y enfermedad pulmonar quística: reporte de un caso.

Resumen

El Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es un desorden genético autosómico dominante, raro, caracterizado por lesiones cutáneas, quistes pulmonares, neumotórax espontáneos y tumores renales. Resulta de la mutación del gen de la foliculina (FLCN) ubicado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2). Se presenta el caso de un paciente de 63 años, con historia de 30 años de fibrofoliculomas y tricofoliculomas en cara y cuello, acompañado de quistes pulmonares y renales. Se confirma el diagnóstico mediante estudio genético que encuentra mutación en el gen FLCN. Por ser una enfermedad rara, conocer sus manifestaciones clínicas contribuye a diagnosticarla y hacer un seguimiento adecuado, siendo importante por el riesgo de neumotórax espontáneo y tumores malignos renales.

Introducción

El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (SBHD) es una enfermedad rara de transmisión hereditaria autosómica dominante, causada por una mutación en la línea germinal en el gen supresor de tumores FLCN, ubicado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p11.2), que codifica la proteína foliculina.¹ En 1977, Birt, Hogg y Dubé reportaron la tríada de fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones; y en 2002 se identificó al gen FLCN como el responsable del SBHD.² Se estima una prevalencia en la población general de 2 casos por millón, sin predilección por sexo.¹

Dado que es una enfermedad con transmisión autosómica dominante, su penetrancia es alta, pero la expresión clínica es muy variable. Se ha implicado la alteración de la vía de la proteína mTOR como uno de los posibles mecanismos causantes. Se sabe que FLCN interactúa con las proteínas FNIP1 y FNIP2, que a su vez interactúan con la proteína quinasa activada por AMP (AMPK), una molécula clave que regula negativamente la actividad de mTOR. Las mutaciones que inactivan esta vía conducen a una desregulación del crecimiento celular y la síntesis de proteínas, lo que potencia los mecanismos moleculares implicados en el SBHD.³

Las características clínicas principales incluyen manifestaciones cutáneas, pulmonares y renales; sin embargo, se han descrito otras menos frecuentes, como tumores de parótida, tiroides y colon.⁴ A continuación, se presenta un caso clínico de un hombre de 63 años con SBHD que debutó con múltiples tricofoliculomas y fibrofoliculomas generalizados.

Juliana Pineda-Ortega, Álvaro Cordero Solarte, Javier Iván Lasso Apraez

Hospital Universitario San Ignacio, Bogotá DC, Cundinamarca, Colombia.

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