Síndrome de Van Wyk Grumbach. Reporte de caso.

RESUMEN

Objetivo:

Presentar un caso de síndrome de Van Wyk Grumbach.

Caso clínico:

Paciente femenina de 9 años quien consultó por presentar sangrado genital acompañado de signos de pubertad precoz. Al examen físico estaba letárgica con moderada palidez cutáneo-mucosa. La estatura y peso estaban por debajo del percentil 3 para su edad. Los genitales externos presentaban signos de estrogenización y hemorragia genital evidente. No había vello axilar ni púbico (Tanner 1), pero si desarrollo mamario (Tanner 3). Las pruebas de laboratorio mostraron elevación de los valores de hormona estimulante del tiroides, prolactina, estradiol y anticuerpos anti-tiroperoxidasa y anti-tiroglobulina con valores bajos de hemoglobina, T3 y T4 libres y hormona luteinizante. La ecografía pélvica reveló útero aumentado de tamaño con ambos ovarios con múltiples quistes multiloculados. La resonancia magnética cerebral mostró hiperplasia hipofisaria. La paciente fue tratada con levotiroxina, observándose normalización de la función tiroidea, de la hiperprolactinemia y mejoría de las manifestaciones clínicas. La hiperplasia hipofisaria desapareció después de 3 meses y reversión completa de los quistes ováricos luego de 6 meses de tratamiento.

Conclusión:

El síndrome de Van Wyk Grumbach es un trastorno endocrino relativamente infrecuente y su reconocimiento precoz es importante para prevenir complicaciones graves. La precocidad sexual con hipotiroidismo, aumento de volumen de los ovarios, desarrollo mamario aislado, acompañado de baja estatura y retraso de la edad ósea son las características diagnósticas. Dado que los hallazgos remiten con la sustitución de hormona tiroidea, el tratamiento oportuno es fundamental.

INTRODUCCIÓN

El hipotiroidismo está generalmente asociado a retraso de la pubertad, pero en raros casos ocurre retraso del crecimiento con pubertad precoz1 . El síndrome de Van Wyk Grumbach (SVWG) es una complicación poco frecuente del hipotiroidismo prolongado no tratado, caracterizado en las niñas por pubertad precoz isosexual con hemorragia genital, telarquia, aumento de volumen mamario, galactorrea, tumor o quistes ováricos y ausencia de vello púbico / axilar (adrenarquia incompleta), mientras que los niños presentan únicamente agrandamiento testicular. Otros rasgos característicos son retraso de la edad ósea y estatura baja1,2. El espectro hormonal está caracterizado por elevación de las concentraciones de prolactina, estradiol y hormona estimulante del tiroides (TSH), junto con disminución de las concentraciones de tiroxina libre3 . Este síndrome debe considerarse en los diagnósticos diferenciales de la pubertad precoz con ovarios aumentados de tamaño para evitar procedimientos innecesarios3,4. Se presenta un caso de síndrome de Van Wyk Grumbach.

María Pérez-Finol1 , Eduardo Reyna-Villasmil2 .

1 Sanitas Medical Center, Coral Springs, Florida, Estados Unidos.

2 Departamento de Investigación y Desarrollo, Hospital Central “Dr. Urquinaona”, Maracaibo, Venezuela.

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PÁG. 106

https://www.svemonline.org/wp-content/uploads/2024/12/RVEM.-Vol.-22-No.-2-Ano-2024.pdf